Đề cương Ôn tập Môn Sinh học Lớp 12

doc 22 trang anhmy 25/07/2025 210
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Đề cương Ôn tập Môn Sinh học Lớp 12", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên.

File đính kèm:

  • docde_cuong_on_tap_mon_sinh_hoc_lop_12.doc

Nội dung tài liệu: Đề cương Ôn tập Môn Sinh học Lớp 12

  1. - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự - Cá thể đa bội lẻ không có khả năng sinh Tự đa bội không phân li của toàn bộ các cặp NST giao tử bình thường nên không sinh sản Thể tạo ra các giao tử mang 2n NST khi hữu tính được. đa tham gia thụ tinh sẽ tạo ra thể đa bội. - Do số lượng NST trong TB tăng, lượng bội ADN tăng, quá trình tổng hợp các chất hữu Dị đa bội Lai xa và đa bội hoá cơ xảy ra mạnh, năng suất cao. - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Quy luật phân li Pt/c : Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng F1 : 100% Cây hoa đỏ ( Cho F1 tự thụ phấn thu được F2) F2 : 3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng Đỏ trội hoàn toàn so với trắng. Qui ước: A - hoa đỏ a - hoa trắng. Pt/c: AA (hoa đỏ) x aa (hoa trắng ) GP : A a F1: Aa (100 % hoa đỏ) F1 x F1 : Aa (hoa đỏ) x Aa (hoa đỏ) GF1: A : a A : a F2 : TLPLKG: 1AA : 2Aa : 1aa TLPLKH: 3 Hoa đỏ 1 Hoa trắng Nội dung - Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Trong giảm phân, cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. Khi giảm phân, mỗi cặp NST phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li đồng đều của các cặp alen tương ứng Ý nghĩa - Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao. - Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp. Quy luật phân li độc lập P t/c : Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn. Cho F1 tự thụ phấn F2 : 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn Hạt vàng, trơn là các tính trạng trội so với hạt xanh, nhăn. Quy ước: A- hạt vàng a- hạt xanh B- trơn b- nhăn Sơ đồ lai P t/c : AABB x aabb GP : AB ab F1 : AaBb (100% hạt vàng, trơn) F1x F1 : AaBb x AaBb GF1 : AB : Ab : aB : ab AB : Ab : aB : ab F2 : Kẻ bảng xác định được: 9 kiểu gen với tỉ lệ 1: 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1 4 kiểu hình với tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 Cụ thể là 1AABB 2AABb 2AaBB 4AaBb = 9 Vàng Trơn 1AAbb 2Aabb = 3 Vàng Nhăn 1aaBB 2aaBb = 3 Xanh Trơn 1aabb = 1 Xanh Nhăn Nội dung Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử. Cơ sở tế bào học Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, do đó trong GP, sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của chúng dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. Ý nghĩa của các QL Menđen Giải thích được sự đa dạng, phong phú của sinh giới. Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau 3
  2. Quy luật tương tác gen Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. Thực chất không phải các gen tương tác với nhau, mà là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng (prôtêin) trong việc qui định KH Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp Tương tác bổ sung P t/c : ♀(♂) Hoa đỏ x ♂(♀) Hoa trắng F1 : 100% Hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn F2 : 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng Sự phân li KH ở F2 không theo tỉ lệ 9:3:3:1 mà là 9:7 chứng tỏ hai cặp gen Aa và Bb phân ly độc lập và tương tác bổ sung với nhau để xác định màu hoa. Pt/c : aabb (Hoa trắng) x AABB (Hoa đỏ) GP : ab AB F1 : AaBb 100% Hoa đỏ F1 x F1 : AaBb (Hoa đỏ) x AaBb (Hoa đỏ) GF1 : AB: Ab: aB: ab AB: Ab: aB: ab F2 : 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb 9 Hoa đỏ 7 Hoa trắng Nội dung Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất hiện một kiểu hình mới. Tác động bổ sung thường là trường hợp tác động giữa các gen trội với nhau cho tỉ lệ kiểu hình đặc trưng ở đời sau: 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7... Cơ sở tế bào học Các gen không tác động riêng rẽ mà 1 gen nhiều tính trạng và n gen 1 tính trạng. Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử. Tương tác cộng gộp Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng với nhau thu được ở F1 toàn hạt đỏ hồng và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 15/16 Hạt đỏ(từ đỏ đậm đến hồng) và 1/16 hạt màu trắng. Pt/c : aabb (Hạt trắng) x AABB (Hạt đỏ đậm) GP : ab AB F1 : AaBb (100% Hạt đỏ hồng) F1 x F1 : AaBb (Hoa đỏ) x AaBb (Hoa đỏ) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2 : 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb 15 Hạt đỏ (có 4 mức độ đỏ) 1 Hạt trắng Quy luật Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng. Một số tính trạngcó liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng (tính trạng số lượng) thường bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen. Cơ sở tế bào học: giống QL tương tác bổ sung Tương tác át chế: Cho lai 2 nòi ngựa có tính di truyền ổn địng một nòi lông xám và một nòi lông đen được F1: 100% ngựa lông xám. Cho các con ngựa lông xám lai với nhau thì F2 xuất hiện 3 kiểu hình với tỉ lệ 12 ngựa lông xám : 3 ngựa lông đen : 1 ngựa lông nâu. Pt/c : AAbb (Lông xám) x aaBB (Lông đen) GP : Ab aB F1 : AaBb 100% Lông xám F1 x F1 : AaBb (Lông xám) x AaBb (Lông xám) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2 : 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb 12 Lông xám 3 Lông đen 1 Lông nâu Quy luật Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác khi chúng cùng đứng trong một kiểu gen. Thường là tương tác át chế do gen trội (có TLKH đặc trưng 12:3:1; 13:3) có trường hợp át chế bởi gen trội và 1 cặp gen lặn (có TLKH đặc trưng 9:4:3). Liên kết gen hoàn toàn Pt/c: Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài 4
  3. Lai phân tích: Pa : ♂ thân xám, cánh dài (F1) x ♀ thân đen, cánh cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt BV bv Pt/c :♀(♂) (Xám, dài) x♂(♀) (Đen, ngắn) BV bv GP : BV ; bv BV F1 : 100% Xám, dài bv BV bv Pa :♂ F 1 (Xám, dài) x♀ (Đen, ngắn) bv bv GPa : 1 BV : 1 bv ; 1 bv BV bv Fa : 1 (Xám, dài ) : 1 (Đen, ngắn) bv bv Quy luật Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết. Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó. Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết Cơ sở tế bào học của hiện tượng liên kết gen Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn nhiều số NST, nên mỗi NST phải mang nhiều gen. Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết. Ý nghĩa của liên kết gen: Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp. Đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạngquy định bởi các gen trên cùng một NST. Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạngtốt luôn luôn đi kèm với nhau. Liên kết gen không hoàn toàn (Hoán vị gen) Pt/c : Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài Pa : ♀ thân xám, cánh dài (F1) x ♂thân đen, cánh cụt Fa : 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt 0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài. BV bv Pt/c : (Xám, dài) x (Đen, ngắn) BV bv GP : BV bv BV F1 : 100% Xám, dài bv BV bv Pa : ♀ F1 (Xám, dài) x♂ (Đen, ngắn) bv bv GPa : 0,415 BV : 0,415 bv : 0,085 Bv : 0,085 bV 1 bv BV Bv bV bv Fa : 0,415 : 0,085 : 0,085 : 0,415 bv bv bv bv Xám, dài : Xám, ngắn : Đen, dài : Đen ngắn Quy luật Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới. Cơ sở tế bào học Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. Ý nghĩa Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. Di truyền liên kết với giới tính: Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: là hiện tượng di tuyền của các tính trạng thường mà các gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính. - Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm, - Đực XX , cái XY : các loại chim, ếch nhái , bò sát, một số loài cá, bướm, tằm,... - Đực XO ; cái XX : châu chấu, rệp, bọ xít, ... - Đực XX ; cái XO : bọ nhậy . 5
  4. Di truyền của gen trên NST giới tính X (không có alen tương ứng trên Y) Thí nghiệm: Lai thuận Lai nghịch Pt/c : ♀ Mắt đỏ x ♂ Mắt trắng Pt/c :♀ Mắt trắng x ♂ Mắt đỏ F1 : 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ F1 : 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng F2 : 50% ♀ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng F2 : 25% ♀ Mắt đỏ : 25% ♀ Mắt trắng : 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng Sơ đồ lai: Lai thuận Lai nghịch A A a a a A Pt/c X X x X Y Pt/c X X x X Y ♀ Mắt đỏ ♂ Mắt trắng ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ A 1 a 1 a 1 A 1 GP X : X : Y GP X : X : Y 2 2 2 2 1 A a 1 A 1 A a 1 a F1 X X : X Y F1 X X : X Y 2 2 2 2 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ A a A A a a F1 x F1 : X X x X Y F1 x F1 : X X x X Y 1 A 1 a 1 A 1 1 A 1 a 1 a 1 GF1 X : X : X : Y GF1 X : X : X : Y 2 2 2 2 2 2 2 2 1 A A 1 A a 1 A 1 a 1 A a 1 A 1 a a 1 a F2 X X : X X : X Y: X Y F2 X X : X Y: X X : X Y 4 4 4 4 4 4 4 4 50% ♀ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng 25% ♀ Mắt đỏ : 25% ♀ Mắt trắng 25% ♂ Mắt đỏ : 25% ♂ Mắt trắng Đặc điểm Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau Tính trạng phân bố không đều ở hai giới. Có hiện tượng di truyền chéo, tính trạng lặn dễ biểu hiện ở cá thể mang cặp XY. Thường gặp các bệnh ở người: mù màu, máu khó đông, ... Di truyền của gen trên NST giới tính Y Cơ sở tế bào học Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính. Ý nghĩa Tính trạng liện kết với giới tính coi như “dấu chuẩn” để sớm phát hiện đực, cái nhằm điều chỉnh tỉ lệ đực- cái theo mục tiêu sản xuất. Di truyền ngoài nhiễm sắc thể Ở cây hoa phấn, khi lai hai thứ Đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau: - Lai thuận : P. ♀ Cây lá đốm x ♂ Cây lá xanh F1: 100% Cây lá đốm. - Lai nghịch: P. ♀ Cây lá xanh x ♂ Cây lá đốm F1: 100% Cây lá xanh. Đặc điểm Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, con lai thường mang tính trạng của mẹ. Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái vì giao tử cái chứa nhiều tế bào chất hơn hẳn giao tử đực. Tóm tắt các quy luật di truyền Điều kiện Tên QL Nội dung Cơ sở tế bào học Ý nghĩa nghiệm đúng Tính trạng do 1 cặp alen Phân li, tổ hợp của cặp NST Tính trạng do một quy định. Do sự phân li tương đồng trong giảm phân và gen quy định, gen Xác định tính trội Phân li đồng đều của cặp alen trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ trội át hoàn toàn lặn. giảm phân nên mỗi giao tử hợp của cặp alen tương ứng. gen lặn. chỉ chứa 1 alen của cặp. Trội P tc và khác nhau về 1 cặp không Phân li, tổ hợp của cặp NST Alen trội át không Tạo kiểu hình alen thì F1 dị hợp và mang hoàn tương đồng. hoàn toàn alen lặn . trung gian t/trạng tr/gian toàn 6
  5. Điều kiện Tên QL Nội dung Cơ sở tế bào học Ý nghĩa nghiệm đúng Các cặp alen nằm trên các cặp Mỗi cặp alen quy Các cặp alen phân li độc NST tương đồng khác nhau. Sự định 1 cặp tính Di lập trong quá trình giảm phân li độc lập của các cặp NST trạng và nằm trên Tạo biến dị tổ truyền phân dẫn đến các cặp tương đồng trong giảm phân các cặp NST tương hợp. độc lập t/trạng DT độc lập với nhau dẫn đến sự phân li của các cặp đồng khác nhau. gen tương ứng. Tương Hai hay nhiều gen không tác gen Các cặp NST tương đồng Các gen không tác Tạo biến dị tổ alen cùng tương tác quy không phân li độc lập. động riêng rẽ. hợp. định một tính trạng. alen Các gen cùng có vai trò Tác động Các cặp NST tương đồng Các gen không tác Đ/điểm DT của như nhau đối với sự hình cộng gộp phân li độc lập. động riêng rẽ. t/trạng số lượng thành 1 tính trạng. Là cơ sở giải thích Tác động Một gen chi phối nhiều tính Phân li, tổ hợp của hiện tượng biến dị đa hiệu trạng. cặp NST tương đồng. tương quan. Hạn chế BDTH, dảm bảo di truyền Các gen nằm trên một NST Mỗi NST chứa nhiều gen. bền vững từng Liên kết cùng phân li và tổ hợp Sự phân li và tổ hợp của cặp Các gen cùng nằm nhóm tính trạng, hoàn trong phát sinh giao tử và NST tương đồng dẫn đến sự trên 1 NST và liên trong chọn giống toàn thụ tinh. kết hoàn toàn. phân li và tổ hợp của nhóm có thể chọn được gen liên kết. nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau. Sự trao đổi chéo giữa các Trong quá trình giảm phân, crômatit khác nguồn gốc của cặp các NST tương đồng có thể NST tương đồng dẫn đến sự trao Hoán vị trao đổi các đoạn tương đổi (hoán vị) giữa các gen trên Các gen liên kết Tạo biến dị tổ gen đồng cho nhau dẫn đến cùng một cặp NST tương đồng. không hoàn toàn. hợp. hoán vị gen, làm xuất hiện Các gen nằm càng xa nhau thì lực tổ hợp gen mới. liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. Tính trạng do gen trên X DTLK quy định di truyền chéo, Nhân đôi, phân li, tổ hợp của Gen nằm trên đoạn Điều khiển với giới còn do gen trên Y di truyền cặp NST giới tính. không tương đồng. tỉ lệ đực, cái. tính trực tiếp. DT ngoài Tính trạng do gen nằm ở tế Mẹ truyền gen trong tế bào chất Gen nằm trong nhân bào chất quy định. cho con ti thể, lục lạp Di truyền quần thể Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. Tần số một loại kiểu gen: = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể Giả sử quần thể chỉ xét 1 gen gồm 2 alen và có thành phần kiểu gen: x AA : y Aa : z aa Trong đó: x, y, z : lần lượt là tần số của các KG AA, Aa, aa y y p x ; q z p: tần số của A, q: tần số của a. ( A ) 2 ( a ) 2 Quần thể tự phối Quần thể tự phối là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh. Ở động vật, giao phối cận huyết cũng được xem như quần thể tự phối. Đặc điểm Gồm các dòng thuần với kiểu gen khác nhau. Khi tiến hành tự phối qua nhiều thế hệ thì cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo hướng Tỉ lệ thể đồng hợp tăng dần, tỉ lệ thể dị hợp giảm dần và tần số tương đối của các alen không thay đổi. Cụ thể là, sau mỗi thế hệ, tỉ lệ thể dị hợp giảm 1/2, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên bằng phần thể dị hợp đã giảm đi. (Nếu QT ban đầu chỉ gồm các kiểu gen đồng hợp thì không có sự thay đổi nói trên) 7
  6. VD: Một QT tự phối 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa, sau 2 thế hệ sẽ là: Aa = 0,48 x 1/4 = 0,12 AA = 0,36 + 0,12/2 aa = 0,16 + 0,12/2 Quần thể giao phối ngẫu nhiên Đặc điểm Có sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình. Có n gen khác nhau phân li độc lập, mỗi gen đều có r alen, thì số KG khác nhau trong QT n r(r 1) = 2 Định luật Hacđi - Vanbec Một quần thể ban đầu P có cấu trúc DT 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1 0,48 0,48 Tần số của A là p 0,36 0,60 ; Tần số của a là q 0,16 0,40 2 2 Do sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử ♂ và ♀ của thế hệ P tạo ra F1: (0,6A : 0,4A) x (0,6A : 0,4A) F1 là 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa 0,48 0,48 Tần số của A là p 0,36 0,60 ; Tần số của a là q 0,16 0,40 2 2 Nhận xét: Tần số tương đối của các alen cũng như thành phần các kiểu gen của quần thể đều không thay đổi và có dạng 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa  (0,6)2AA + ( 2 0,6 0,4 )AA + (0,4)2aa Dạng tổng quát của QT cân bằng DT là p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 Nội dung Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều kiện nghiệm đúng Kích thước quần thể thể lớn. Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau(Không có tác động của CLTN). Không có các yếu tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen (ĐB, di nhập gen,..) Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể Ý nghĩa của định luật Hacdi- Vanbec Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Giải thích được sự duy trì ổn định của các quần thể trong tự nhiên qua thời gian dài. Là cơ sở để nghiên cứu di truyền học quần thể. Có thể xác định được tần số tương đối của alen, kiểu gen từ tỉ lệ kiểu hình. Tạo giống bằng công nghệ tế bào Khái niệm Công nghệ tế bào là quy trình để tạo ra những tế bào có kiểu nhân mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới, hoặc hình thành cơ thể mới không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triển của tế bào xô ma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi, cây trồng. Công nghệ tế bào gồm 2 công đoạn thiết yếu là: tách tế bào hoặc mô từ cơ thể rồi mang nuôi cấy để tạo mô sẹo, dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh. Tạo giống thực vật Bao gồm các phương pháp: Nuôi cấy hạt phấn, nuôi cấy tế bào thực vật in vitrô tạo mô sẹo, chọn dòng tế bào xôma có biến dị và dung hợp tế bào trần. Vấn đề Nuôi cấy tế bào thực Chọn dòng tế bào Nuôi cấy hạt phấn Lai tế bào sinh dưỡng phân biệt vật in vitrô tạo mô sẹo xôma có biến dị Nguồn Hạt phấn (n) hay nguyên Tế bào (2n) Tế bào (2n) Tế bào 2n của hai loài noãn chưa thụ tinh liệu - Nuôi cấy hạt phấn Nuôi trên môi trường Nuôi trên môi trường Tạo tế bào trần, cho hay noãn trong ống nhân tạo; tạo mô sẹo; nhân tạo; chọn lọc dung hợp hai khối nghiệm → cây đơn bổ sung hoocmôn các dòng tế bào có nhân và tế bào chất bội. kích thích sinh trưởng đột biến gen và biến thành một, nuôi trong - Từ tế bào đơn bội cho phát triển thành dị số lượng NST khác môi trường nhân tạo Quy trình nuôi trong ống cây trưởng thành. nhau. cho phát triển thành tiến hành nghiệm → mô đơn cây lai. bội → gây lưỡng bội hóa → cây lưỡng bội hoàn chỉnh. Cơ sở di Tạo dòng thuần Tạo dòng thuần Dựa vào đột biến gen Lai xa, lai khác loài truyền của lưỡng bội từ dòng lưỡng bội. và biến dị số lượng tạo thể song nhị bội, 8
  7. phương đơn bội. NST tạo thể lệch bội không thông qua lai pháp khác nhau. hữu tính, tránh hiện tượng bất thụ của con lai. - Chọn được các -Nhân nhanh các Tạo ra các giống mới Tạo ra các giống cây dạng cây có các giống cây trồng, vật mang đặc điểm của cả trồng mới có các kiểu đặc tính tốt. nuôi. 2 loài mà hữu tính Ý nghĩa gen khác nhau của - Các dòng nhận -Giúp bảo tồn nguồn khó có thể tạo ra cùng một giống ban được đều thuần gen của một số giống được. đầu. chủng . quý hiếm. Tạo giống động vật: Bao gồm các phương pháp: cấy truyền phôi, nhân bản vô tính bằng kỹ thuật chuyển nhân Vấn đề Phương pháp nhân bản vô tính Phương pháp cấy truyền phôi phân biệt bằng kỹ thuật chuyển nhân(Cừu Dolli) Nguồn Phôi ĐV Tế bào cho nhân và tế bào nhận nhân. nguyên liệu -Tách phôi làm hai hay nhiều phần mỗi -Tách TB tuyến vú của cá thể cho nhân; tách phần sau đó phát triển thành một phôi. Có TB trứng của cá thể khác loại bỏ nhân. thể phối hợp hai hay nhiều phôi thể khảm. Chuyển nhân của TB tuyến vú vào TB trứng đã Quy trình Hoặc làm biến đổi các thành phần của phôi loại bỏ nhân nuôi cấy trên môi trường nhân khi mới phát triển theo hướng có lợi. tạo phát triển thành phôi → Cấy phôi vào tử -Cấy các phôi vào tử cung của các vật làm cung của vật làm mẹ Sinh con. mẹ sinh con. Nuôi cấy phôi: Phôi được tạo thành nhờ sự Cơ sở DT Nuôi cấy phôi: Phôi được tạo thành nhờ sự phối hợp nhân của tế bào sinh dưỡng của vật của PP tham gia của tế bào sinh dục đực và cái. cho nhân với TBC của tế bào trứng của vật nhận. -Giúp nhân nhanh các giống vật nuôi có đặc -Nhân nhanh các giống vật nuôi quý hiếm. Ý nghĩa tính quý. - Cải biến phẩm chất giống VN -Cho phép tạo ra các giống ĐV mang gen đáp ứng nhu cầu sản xuất. người để ứng dụng trong lĩnh vực y học. Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử Các cơ chế Những diễn biến cơ bản - ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản. - Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’ 3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch Nhân đôi còn lại được tổng hợp gián đoạn. ADN - Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch - Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn - Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn. - Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’ 5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’ Phiên mã 3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS. - Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn. - Đối với SV nhân thực cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon - Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm. - Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit Dịch mã được kéo dài. - Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm. Điều hoà Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt động hoạt chất ức chế thì sự phiên mã được diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế của gen bào. Các dạng biến dị 9
  8. Biến dị di truyền Biến dị không di truyền Đột biến Biến dị tổ hợp (Thường biến) Biến đổi trong vật chất di truyền ở Tổ hợp lại vật chất di Biến đổi kiểu hình của cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp truyền vốn đã có ở cha cùng một kiểu gen, phát Khái niệm độ tế bào (NST). mẹ. sinh trong quá trình phát triển của cá thể. Do sự bắt cặp không đúng trong Do sự phân li độc lập Do ảnh hưởng trực tiếp của nhân đôi ADN, do những sai hỏng của các NST trong quá điều kiện môi trường lên Nguyên ngẫu nhiên, do tác động của các trình giảm phân, sự tổ khả năng biểu hiện kiểu nhân và cơ tác nhân lí hoá ở môi trường hay hợp ngẫu nhiên của các hình của cùng một kiểu chế phát do tác nhân sinh học; do rối loạn giao tử trong thụ tinh. gen. sinh quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào. - Biến đổi kiểu gen biến đổi - Sắp xếp lại vật chất di - Chỉ biến đổi kiểu hình kiểu hình di truyền được. truyền đã có ở bố mẹ, không biến đổi kiểu gen - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng tổ tiên di truyền không di truyền được. Đặc điểm lẻ, vô hướng. được. - Biến đổi liên tục, đồng - Biến đổi riêng lẻ, cá loạt tương ứng điều kiện biệt. môi trường. Đa số có hại, 1 số ít có lợi hoặc Cung cấp nguyên liệu Giúp sinh vật thích nghi trung tính. Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và với môi trường. Không là Vai trò sơ cấp của tiến hóa và chọn giống. chọn giống. nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. Đột biến và thường biến Các chỉ tiêu so sánh Đột biến Thường biến - Không liên quan tới biến đổi trong kiểu gen. + - Di truyền được. + - Mang tính chất cá biệt, xuất hiện ngẫu nhiên. + - Theo hướng xác định. + - Mang tính chất thích nghi cho cá thể. + - Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. + Đột biến gen và đột biến NST Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể - Là sự biến đổi một hay một số cặp - Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số nuclêôtit trong gen. lượng NST. - Có 3 dạng đột biến điểm: - Có 2 dạng: Khái niệm + Mất 1 cặp nuclêôtit. + ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, + Thêm 1 cặp nuclêôtit. đảo đoạn, chuyển đoạn. + Thay thế 1 cặp nuclêôtit. + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội. - Bắt cặp không đúng trong nhân đôi - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn ADN (không theo NTBS), hay tác nhân NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST Cơ chế xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang không tương đồng. phát sinh tổng hợp. - Do sự không phân li của cặp NST trong quá - Phải trải qua tiền đột biến mới xuất trình phân bào. hiện đột biến. - Phổ biến. - Ít phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các Đặc điểm xếp các cặp nuclêôtit trong gen. gen trên NST. - Đột biến lặn không biểu hiện thành - Biểu hiện ngay thành kiểu hình. kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử. 10
  9. - Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng - Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ nào đó (Gen mARN Prôtêin thể. Hậu quả tính trạng). - Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sản của sinh vật. sinh sản của sinh vật. Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến Vai trò cho quá trình tiến hoá và chọn giống. hoá và chọn giống. Các dạng đột biến NST Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu quả và vai trò Rối loạn trao đổi chéo NST - Làm giảm số lượng gen trên NST Thường Mất làm cho NST bị đứt 1 đoạn gây chết hoặc giảm sức sống. đoạn (đoạn đứt không chứa tâm - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những động). gen có hại. Lặp 2 NST tương đồng tiếp hợp và Làm tăng số lượng gen trên NST Tăng cường ĐB đoạn trao đổi chéo không cân xứng. hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. cấu Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST Tăng sự trúc Đảo NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, NST đoạn quay 1800 rồi gắn vào NST. ít ảnh hưởng đến sức sống. NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt Làm thay đổi nhóm gen liên kết Chuyển đoạn Chuyển gắn vào vị trí khác trên NST lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản. đoạn hoặc giữa các NST không tương - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen đồng trao đổi đoạn bị đứt. tạo giống mới. - Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp Thể Một hay một số cặp NST không NST Thể lệch bội thường chết hay giảm sức lệch phân ly ở kì sau của phân bào sống, giảm khả năng sinh sản. bội (nguyên phân, giảm phân). - Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các ĐB số NST mong muốn vào cơ thể khác. lượng Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài NST Bộ NST của tế bào không phân và lớn hơn 2n số lượng ADN tăng gấp bội Thể đa ly ở kì sau của phân bào Tế bào to Cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển bội (nguyên phân, giảm phân). khoẻ, chống chịu tốt. Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, không có khả năng sinh giao tử bình thường. Thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n: Khái niệm cặp NST. Dạng 3n, 4n, 5n, 6n, + Thể một: (2n - 1). + Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần + Thể ba: (2n + 1). số NST đơn bội của một loài và lớn hơn + Thể bốn: (2n + 2). 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, ) và Phân loại + Thể không: (2n - 2). đa bội lẻ (3n, 5n, ). + Thể một kép: (2n – 1 - 1). + Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai + Thể ba kép: (2n + 1 + 1). loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Trong phân bào, thoi phân bào hình thành Trong phân bào, thoi phân bào không hình không đầy đủ làm cho một hay một số cặp thành làm cho tất cả các cặp NST không NST không phân li, do đó tạo ra giao tử thừa phân li (Xem cụ thể ở phần phân biệt đa Cơ chế hay thiếu NST ở 1 (hay vài) cặp nào đó. Khi bội chẵn - đa bội lẻ) phát sinh giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường sẽ tạo ra hợp tử thừa hay thiếu NST ở 1 (hay vài) cặp nào đó. 11
  10. - Mất cân bằng toàn bộ hệ gen kiểu hình - Tế bào lớn cơ quan sinh dưỡng to thiếu cân đối không sống được, giảm sức sinh trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội Hậu quả sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. lẻ không có khả năng sinh giao tử bình - Xảy ra ở thực vật và động vật. thường kh ông sinh sản hữu tính - Xảy ra phổ biến ở TV, ít gặp ở ĐV. Thể đa bội chẵn và đa bội lẻ Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Khái Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số niệm chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, ). lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, ). - Trong quá trình giảm phân: - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n) bộ NST không phân Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không Cơ chế ly giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n phân ly giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử phát thể tứ bội (4n). n thể tam bội 3n. sinh - Trong quá trình nguyên phân: - Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam Hợp tử (2n) bộ NST không phân ly thể tứ bội 3n. bội (4n). - Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng - Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn hợp các chất diễn ra mạnh mẽ. quả không hạt (dưa hấu, chuối, ). Đặc - Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính điểm khỏe, chống chịu tốt, được vì không có khả năng tạo giao tử bình - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì thường. tạo được giao tử. Các hội chứng do đột biến lệch bội ở người: Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm Trong giảm phân, cặp NST 21 không Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3 NST phân ly trứng (n + 1) chứa 2 NST Đao 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt 21. Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết (3 NST 21) xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và hợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21 ống tiêu hoá, si đần, vô sinh. hợp tử (2n + 1) chứa 3 NST 21. Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ, Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử Hội chứng 3X buồng trứng và dạ con không phát triển, (22 + X) Hợp tử (44 + XXX). rối loạn kinh nguyệt, khó có con. Hội chứng Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và Claiphentơ Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử 1 NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân (XXY) (22 + Y) Hợp tử (44 + XXY). tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ, Hội chứng Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, Tơcnơ (OX) (22 + X) Hợp tử (44 + XO). trí tuệ chậm phát triển, vô sinh. Cơ chế di truyền cấp tế bào: Cơ thể có TB SD sơ khai♂ 2n Nguyên phân TB sinh tinh 2n Giảm phân Giao tử ♂ n Cơ thể có TB SD sơ khai♀ 2n Nguyên phân TB sinh trứng 2n Giảm phân Giao tử ♀ n Thụ tinh Hợp tử 2n Nguyên phân Cơ thể 2n Các quy luật di truyền Điều kiện Tên quy luật Nội dung Cơ sở tế bào học Ý nghĩa nghiệm đúng Do sự phân li đồng đều của Phân li, tổ hợp của Tính trạng do 1 Xác định tính Phân li cặp nhân tố di truyền nên mỗi cặp NST tương gen qui định, trội lặn. 12
  11. giao tử chỉ chứa một nhân tố đồng. gen trội át hoàn của cặp. toàn gen lặn. Phân li, tổ hợp của Gen trội át Tạo kiểu hình Trội không F có 1 trội : 2 trung gian : 1 2 cặp NST tương không hoàn mới (trung hoàn toàn lặn. đồng. toàn. gian). Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen alen) phân li độc lập Các cặp NST tương Di truyền Mỗi gen trên Tạo biến dị tổ với nhau trong phát sinh giao đồng phân li độc độc lập một NST. hợp. tử và kết hợp ngẫu nhiên lập. trong thụ tinh. Hai hay nhiều gen không alen Các cặp NST tương Các gen không Tương tác Tạo biến dị tổ cùng tương tác qui định một đồng phân li độc tác động riêng bổ sung hợp. tính trạng. lập. rẽ. Các gen cùng có vai trò như Các cặp NST tương Các gen không Tính trạng số Tác động nhau đối với sự hình thành đồng phân li độc tác động riêng lượng trong cộng gộp tính trạng. lập. rẽ. sản xuất. Là cơ sở giải Phân li, tổ hợp của Tác động đa Một gen chi phối nhiều tính thích hiện cặp NST tương hiệu trạng. tượng biến dị đồng. tương quan. Các gen nằm trên một NST Sự phân li và tổ hợp Chọn lọc được Liên kết Các gen liên kết cùng phân li và tổ hợp trong của cặp NST tương cả nhóm gen hoàn toàn hoàn toàn. phát sinh giao tử và thụ tinh. đồng. quí. Trao đổi những Các gen trên cùng cặp NST Các gen liên kết đoạn tương ứng của Tăng nguồn Hoán vị gen đổi chỗ cho nhau do sự trao không hoàn cặp NST tương biến dị tổ hợp. đổi chéo giữa các crômatic. toàn. đồng. Tỉ lệ 1:1 nghiệm Nhân đôi, phân li, tổ Di truyền Ở các loài giao phối, tỉ lệ đực, đúng trên số hợp của cặp NST giới tính cái xấp xỉ 1 : 1 lượng lớn cá giới tính. thể. Di truyền Tính trạng do gen trên X qui Nhân đôi, phân li, tổ Gen nằm trên Điều khiển tỉ liên kết với định di truyền chéo, còn do hợp của cặp NST đoạn không lệ đực, cái. giới tính gen trên Y di truyền trực tiếp. giới tính. tương đồng. Quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối Tự phối, Giao phối Các chỉ tiêu so sánh tự thụ phấn ngẫu nhiên - Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử và tăng tỉ lệ đồng hợp tử qua các thế hệ. + - Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. + - Tần số các alen không đổi qua các thế hệ. + + - Có cấu trúc: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa. + - Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ. + - Tạo ra nguồn biến dị tổ hợp. + Nguồn vật liệu và PP chọn giống Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp Vi sinh vật Đột biến. Gây đột biến nhân tạo. Thực vật Đột biến, biến dị tổ hợp. Gây đột biến, lai tạo. Động vật Biến dị tổ hợp (chủ yếu). Lai tạo. Điểm khác nhau giữa chọn giống bằng PP lai hữu tính và PP gây đột biến 13